四国がんセンター:医療関係者の方へ

部署案内:診療科・各診療部門案内:遺伝性がん診療科4.その他の遺伝性腫瘍

その他にも、以下に示すようないくつかの遺伝性腫瘍症候群の存在が知られています。詳しい病歴・家族歴の聴取、あるいは遺伝子診断により、これらの病気の診断が可能になります。また、それぞれの病気によって適切な対応策をとる必要があります。詳しくはご相談ください。

疾患名 原因遺伝子 主な腫瘍・症状
多発性内分泌腫瘍症1型
(MEN1)
MEN1 副甲状腺腫瘍・膵頭細胞腫・脳下垂体腫瘍
多発性内分泌腫瘍症2型
(MEN2)
RET 甲状腺髄様がん・副腎褐色細胞腫
網膜芽細胞腫 RB1 網膜芽細胞腫・骨肉腫
リ・フラウメニ
(Li-Fraumeni)症候群
TP53 骨肉腫・乳がん・脳腫瘍・副腎皮質がん
フォン・ヒッペル・リンドウ
(von-Hippel-Lindau)病
VHL 網膜や中枢神経の血管芽腫・腎がん
コウデン(Cowden)病 PTEN 乳がん・甲状腺腫瘍・多発性毛鞘腫
ポイツ・イェガース
(Peutz-Jeghers)症候群
STK11 小腸過誤腫・乳がん・大腸がん・口唇色素沈着